• Россия 1
  • Россия 24
  • Радио России
  • Радио Маяк
  • Радио Вести ФМ
ЮниКредит Банк

В Новосибирске борются за жизнь ребенка с редким заболеванием

18 октября 2012, 19:09
Врачи, чиновники, простые новосибирцы сегодня борются за жизнь 10-месячной девочки. У Катюши Силиной очень редкий диагноз – болезнь Помпе. По неофициальной информации в России всего три ребенка с таким недугом.

Мама Кати показывает нам видео в мобильном телефоне. Девочка в реанимации. К ней не пускают. Врачи боятся любой инфекции. Малышка и без того слабенькая. В свои 10 месяцев Катя весит всего 5 килограммов.

Ольга Силина, мама: "Она на данный момент практически не двигается. Все, что может - вертит головой, раньше агукала. Сейчас элементарно агукать не может, руками и ногами не шевелит".

В первые дни после рождения ей поставили диагноз - порок сердца. Но картина заболевания была странной. Девочка угасала на глазах. Тогда врачи предположили, что это может быть Болезнь Помпе. ДНК-анализ, сделанный в Москве, диагноз подтвердил. Суть в том, что в организме накапливается гликоген - вещество, которое является источником энергии. А фермента для его расщепления нет. Переизбыток гликогена ведет к тому, что страдают все органы и системы.

Татьяна Лукьянова, главный генетик Новосибирска: "Сердце перестает функционировать как необходимо и печень, и селезенка. Самое основное то, что в мышцах он откладывается, это ведет к выраженной мышечной слабости, ребенок является обездвиженным. И если не лечить, он может на этом фоне погибнуть".

Помочь ребенку может только одно лекарство. Очень дорогостоящее. Его производят в США. В России препарат не зарегистрирован. Московские врачи получают его в качестве гуманитарной помощи. Девочку готовили для поездки в столицу. Были разговоры о том, чтобы заказывать борт МЧС. Но потом от этой мысли отказались. Риск очень велик.

Олег Кольцов, заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии детской клинической больницы №1: "Такая система - отключишь от кислорода, транспортировка усугубит ситуацию. Доехать куда-то - большая проблема. Гарантии, что ребенок останется жив, совершенно нет никакой".

Как нам сообщили в Минздраве области, вопрос о лечении Катюши вот-вот должен решиться. Препарат, скорее всего, доставят в Новосибирск. Мама Кати считает дни, когда сможет обнять свою малышку.

Сегодня в 9 часов в Новосибирске стартовал автопробег. От Сибирского молла до Меги проехали более ста машин. У всех розовые ленточки. Мы не просим у вас денег, говорят организаторы пробега, мы призываем не оставаться равнодушными к чужой беде.




Loading...