Если за окном выше 25 — прорезиненная бандана спасает от перегрева. Температура и влажность воздуха в квартире жизненно важны. У Миши нет потовых желез и лишь два своих зубика. Эктодермальную дисплазию вылечить заболевание нельзя. Можно научиться с ней жить.
Олеся Иванова, руководитель общественной организации помощи пациентам с эктодермальной дисплазией: «Началось всё с того, что я узнала о диагнозе и пребывала в шоке. Потому что не знала, куда мне обращаться, куда идти. Как с этим жить. Я начала общаться в интернете и нашла мам с такими же проблемами».
Олесе в определённом смысле повезло: сыну дали инвалидность по состоянию здоровья. Помощь семья получает: протезирование для ребёнка и пенсия. Однако далеко не все могут на это рассчитывать, говорит женщина. Заболевание редкое, но в официальный список орфанных не входит. А значит, льготы не полагаются. В федеральном перечне Минздрава 24 редких болезни. В мире их больше 8 тысяч.
Галина Коренева, руководитель Новосибирской общественной организации помощи больным муковисцидозом: «Число выявленных орфанников будет только расти. Развивается генная инженерия, способы выявления».
Лечить редкие болезни сложно. Требуется от нескольких тысяч до десятков миллионов в год. Чётких правил — кто и на какую помощь от государства может рассчитывать — до сих пор не выработано, утверждают общественники. Нет и целевой региональной программы. Эксперты настаивают: нужно расширить перечень болезней, выработать стандарты лечения и понять, кому выделять деньги в первую очередь. Сейчас большая часть расходов — обязанность субъектов. Однако затраты должен взять на себя федеральный бюджет — считают общественники.
Фёдор Шишлянников, уполномоченный общественный эксперт организации больных инвалидов-больных рассеянным склерозом по СФО: «Федеральный бюджет побольше и побогаче, чем региональные, потому что формируется из других источников. Для того чтобы уравнять в правах регионы, независимо от того, где человек проживает, нам нужна общая федеральная программа финансирования орфанных заболеваний».
Меж тем, сократить бюджетные траты можно. Благодаря диагностике. В России новорождённых обследуют на пять редких и тяжёлых болезней. Это минимум. Будь список шире — возможно, судьбы сотен людей сложились бы иначе.
Светлана Сосницкая, заведующая медико-генетической консультации «Центра планирования семьи и репродукции»: «Если ребёнка раньше не выявили, то мы видим — или это со стороны, или это с другого региона. Они уже инвалиды. Наши дети, которых мы ведём — они нормально развиваются».
Ещё одна сложность — нехватка образовательных программ для врачей первичного звона. Редкие болезни могут прятаться под маской других недугов. Олеся говорит: некоторые и сейчас живут без официального подтверждения своего диагноза. Для них борьба с болезнью становится делом редкой силы характера.
