Новосибирский ученый рассказал, чем может помочь знание персонального ДНК

Рассказать о своей ДНК - это фактически выставить напоказ подноготную: скрытая наследственность, спящие мутации, предрасположенность к заболеваниям. Публиковать информацию о чужом геноме равноценно нарушению врачебной тайны - считает генетик Максим Филипенко.

Максим Филиппенко, заведующий группой фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН: "ДНК - это то, что не меняется в процессе жизни. И единожды сделав генетический анализ, на основании которого мы можем обосновать какую-то негативную черту или особенность организма - публикация такой информации может быть негативно воспринята обществом, работодателем".

Геном ученого стал для него рабочим материалом: как, и с помощью каких компьютерных программ можно из миллиардов комбинаций элементов ДНК найти те, что будут полезны человеку. Науке сегодня известно более тысячи генов, мутации в которых вызывают редкие наследственные болезни, и всего несколько десятков надежных генетических маркеров, что сигнализируют о повышенном риске распространенных заболеваний - например, инфаркта или атеросклероза - и определяют, как организм отреагирует на конкретные лекарства.

Насколько подобная информация может быть полезна врачу и пациенту - знает акушер-гинеколог Наталья Пасман. Пренатальная диагностика сегодня позволяет парам с тяжелой наследственностью родить здорового малыша. Но генетики способны помочь гораздо большему количеству женщин - тем, у кого не получается выносить ребенка. Выявить мутацию, вызывающую тромбофилию - именно ее специалисты называют основной причиной выкидышей. Узнав причину вовремя - можно решить проблему.

Наталья Пасман, зав. кафедрой акушерства и гинекологии лечебного факультета НГУ: "Многие наши пациентки из группы высокого риска проходят лечение, и это позволяет при первой беременности родить здорового малыша".

Причем тестирование определенных генов - совсем недорого. Ученые уже точно знают, в какую часть ДНК заглянуть и полная ее расшифровка не нужна. Однако, даже знание генетического маркера для многих заболеваний не дает новых рекомендаций по профилактике.

Максим Филиппенко, заведующий группой фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН: "Предсказывание предрасположенности к диабету или сердечно-сосудистым заболеваниям - знание генетики мало что добавляет к стандартным факторам: питание, здоровый образ жизни".

К толкованию содержимого ДНК пока стоит относиться с осторожностью. Еще требуются грамотные переводчики, которые переведут язык ДНК на язык лечащего врача. Именно этим занимается сегодня Максим Филиппенко вместе с генетиками всего мира.