Наши ученые решили присмотреться к данному синдрому. На работу получили грант правительства Новосибирской области. Симптомы желтого оттенка белков глаз или кожи принято называть желтухой. Само состояние ─ не диагноз, за этим скрывается длинный список болезней разной опасности, таких как гепатиты, цирроз печени. Чаще всего желтуху вызывает синдром Жильбера. О нем мало кто слышал, хотя каждый десятый является носителем этой особенности.
Это частая патология, встречаемая на приеме у детского гастроэнтеролога и педиатра, отмечает врач-гастроэнтеролог Наталья Ожиганова.
Глаза и кожа меняют цвет от накопления в организме билирубина ─ желтого пигмента, который содержится в печени. У нарушения обменного процесса ─ генетическая природа. Сам ген и его мутация известны ученым, но новосибирские исследователи уверены, что у синдрома есть и другие корни.
"Не у всех с синдромом Жильбера есть эта мутация, поэтому необходимо более детальное изучение генетики данного синдрома, чтобы найти другие мутации", ─ пояснила старший научный сотрудник НИИ терапии и профилактической медицины - филиала ИЦиГ СО РАН Анастасия Иванова.
Синдром Жильбера не угрожает жизни, да и в больницу с таким диагнозом не кладут, но риски для здоровья есть. Например, у таких пациентов чаще развивается желчекаменная болезнь и рак печени. У людей с синдромом Жильбера могут неправильно усваиваться некоторые лекарства, что провоцирует побочные эффекты.
"Когда мы знаем, что пациент ─ носитель такой особенности, мы можем подобрать другой препарат, как правило, выбор есть", ─ говорит заведующий лабораторией НИИ терапии и профилактической медицины - филиала ИЦиГ СО РАН Владимир Максимов.
Клинические проявления синдрома Жильбера ─ желтушность, слабость, расстройства пищеварения ─ могут дать о себе знать в любой момент, если неправильно питаться, пить алкоголь, перенапрягаться. Даже диета входит в число провоцирующих факторов. Зная о синдроме, человек может корректировать свое поведение и не испугается, если внезапно пожелтеет.
Знание генетических особенностей пациента позволит доктору назначить более корректную терапию, не нагружать организм лекарствами понапрасну. А то, что результат их исследований в случае успеха войдет в широкую врачебную практику, ученые не сомневаются.
