Новосибирскому мальчику нужна помощь в борьбе с тяжелым генетическим заболеванием


ГТРК «Новосибирск» и «Русфонд» продолжают совместную благотворительную акцию. Наши зрители уже помогли десяткам больных детей. Сегодня на нас надеется Егор Кузьмин: его жизнь – с рождения борьба с тяжелым генетическим заболеванием.
17 Августа 2018, 18:57

Не хочет учиться, обожает гаджеты и с любопытством смотрит в камеру – Егор похож на большинство сверстников. Отличает его редкое генетическое заболевание – спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана.

Светлана Тиссен, корреспондент: «То, что нам кажется простым и обыденным – бег, ходьба, жестикуляция и даже мимика – с трудом дается Егору. Любой жест требует больших усилий, но он старается».

У него полная атрофия мышц, болен с рождения. В 15 лет не ходит, не говорит, мама кормит его с ложечки. Вылечить болезнь нельзя, можно лишь замедлить ее развитие.

Виктория Пьянкова, мама Егора: «Когда мы узнали об этом – разумеется, отрицание было: «Нет! Ни в коем случае!» Я даже головой врачам кивала, а вот до подкорки не доходило. Всё равно вылечу, всё равно поставлю! Погибают такие дети, в основном, от того, что сердце останавливается, потому что сердце – тоже мышца».

Материнское сердце уже привыкло к боли, в ежедневных заботах о сыне Виктория просто о ней забывает. Воспитывает Егора одна.

Виктория Пьянкова, мама Егора: «Мама сильная, мама затащит, да, Егор? А что будет с ним, если я опущу руки? Насколько можем, пользуемся услугами бесплатной медицины, но сейчас всё это сложнее, потому что очереди очень большие. Живем на пенсию, на пособие. К сожалению, родителей уже нет – бабушек, дедушек, – способных помочь чем-то».

Пока удается сдержать натиск болезни. Помогают врачи специализированной московской клиники.

Елена Малахова, невролог Института медицинских технологий (г. Москва): «Он нуждается в госпитализации для продолжения лечения. Наша цель – увеличить силу мышц и их выносливость, развить координацию движений, мелкую моторику, и – самое главное – выработка навыка самостоятельной ходьбы. Будем проводить ему стимуляцию речи и улучшение его психоэмоционального состояния».

Стоимость курса – почти 200 тысяч рублей. Чтобы Егору в этой борьбе не сделать шаг назад, нам нужно шагнуть ему навстречу. Если вы готовы помочь, отправьте смс со словом ДЕТИ на номер 5542. Стоимость одного сообщения – 75 рублей.

читайте также