Симптомы могут ввести в заблуждение даже опытного терапевта и эндокринолога. Как следствие, болезнь лечат либо неправильно, либо не лечат совсем. Наш город наряду с Москвой ─ лидер в исследовании и диагностике этого недуга.
Болеют, как правило, молодые, без лишнего веса, сахар может быть в норме. Как распознать MODY, не спутать его с сахарным диабетом 1 и 2 типа, учат коллег новосибирцы и москвичи.
«Жалоб может долго не быть. И если для одного подтипа это не страшно, то другие подтипы MODY приводят к осложнениям, ─ пояснила, заведующая лабораторией НИИ терапии и профилактический медицины - филиала ИЦиГ СО РАН Оксана Рымар. ─ Чем раньше мы выявим это заболевание, тем лучше для пациента».
У MODY-диабета выделяют 14 подтипов. Разные состояния пациентов ─ разная тактика лечения. В Новосибирске эту болезнь уже диагностировали более чем у 100 человек. Но скрытыми носителями являются ещё сотни, уверены учёные, и им необходима правильная терапия.
По словам старшего научного сотрудника НИИ терапии и профилактический медицины - филиала ИЦиГ СО РАН Аллы Овсянниковой, бывают случаи, когда препараты не работают, и нет смысла их принимать, а дополнительный приём инсулина может навредить.
Подтипы MODY-диабета вызваны мутациями в конкретных генах. Поставить точный диагноз можно только после молекулярно-генетического анализа. Его проводят в Новосибирске и Москве: био-образцы на исследования отправляют из разных регионов.
Поскольку природа заболевания генетическая, риск передачи по наследству достаточно высокий, составляет примерно 50%. Поэтому врачи, работая с пациентом, ведут медицинское наблюдение ещё и за его ближайшими родственниками.
После того как MODY-диабет диагностировали у Анжелы Ившиной, генетический анализ сделали и её сыну. Сибирячку высокий сахар никогда не беспокоил, лишь утром натощак было незначительное превышение нормы. Но снизить показатель глюкозы стандартной терапией не удавалось: таблетки пила впустую. Постановка верного диагноза позволила по-новому взглянуть на свои привычки.
Чтобы в дальнейшем не было перехода в сахарный диабет тяжёлой формы, проще на начальном этапе подкорректировать питание, говорит Анжела.
Зачастую людям с MODY-диабетом достаточно скорректировать рацион и образ жизни. И найти знающего доктора. Школу MODY-диабета для врачей планируют сделать регулярной.
