Семейная гиперхолестеринмия - или попросту СГ - самое распространённое наследственное заболевание в мире. Когда уровень холестерина в крови экстремально высокий. Инфаркт, инсульт - в 40, 30 лет - ещё раньше! Виной тому - мутации в некоторых генах. Ошибку разыскивают медики. Как детективы. Очевидные улики - внешние симптомы.
Ксения Бенимецкая, Аспирант: «Заподозрить данное заболевание мы можем, если у пациента есть отложения холестерина на веках, на сухожилиях, коленных. Ахиллесовых».
Но саму мутацию гена так легко не обнаружить. Приходится искать. В каплях крови. Затем нужный участок ДНК - многократно множат. После ген фактически разбирают по косточкам - нуклеотид за нуклеотидом.
Владимир Максимов, Зав.лабораторией НИИ терапии и профилактической медицины: «Мы изучаем уже конкретный ген, поскольку большая часть мутаций при СГ обнаружена именно в этом гене. И мы этот ген прочитываем и сравниваем с нормой».
СГ - в генах у пяти человек из тысячи. В борьбе с заболеванием даже в европейских странах успехи разные. В Дании, к примеру, выявили 90 процентов носителей. В России - только один. Более того, в Новосибирске таких людей по оценкам медиков - 5 тысяч человек. А в регистре - всего лишь 150. Тех, кто знает о болезни и начал лечение. Остальные о рисках даже не догадываются. Меж тем, СГ можно контролировать.
Михаил Воевода, Директор НИИ терапии и профилактический медицины: «В течение прошлого года в стране были зарегистрированы, в стране появились новые препараты, в начале этого года которые в значительной мере контролировать нарушение липидного генетического дефекта».
Эффект ранней терапии - возможность спасти или продлить жизнь на десятки лет.
