До этого новорожденных обследовали на 5 генетических патологий. В расширенное обследование вошли тесты на 36 наследственных болезней, в том числе, например, на спинальную мышечную атрофию.
Какие заболевания называют редкими? Можно ли их вылечить? Эти и другие вопросы задали главному генетику Новосибирской области.
Юлия Максимова, главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ.
