Проблема внезапной сердечной смерти медициной пока не решена. Если не оказать человеку помощь сразу, умрёт в течение часа. Среди жертв ─ даже те, кто на сердце никогда не жаловался. Провоцирующих факторов много: курение, алкоголь, стресс, недосыпы, неправильное питание. Врождённые мутации генов изучают учёные НИИ терапии и профилактической медицины СО РАН.
«Молекулярно-генетические маркёры ─ это изменения ДНК-полиморфизмы. В генах происходит поломка, которая может привести, в том числе к внезапной сердечной смерти, но при наличии дополнительных факторов», ─ пояснил старший научный сотрудник НИИ терапии и профилактической медицины ─ филиала ИЦиГ СО РАН Анастасия Иванова.
Таких молекулярно-генетических маркёров исследователи обнаружили два десятки. И это, говорят, наверняка, не все. Цель ─ разработать диагностический метод, который бы позволил выявить генетическую предрасположенность к внезапной сердечной смерти на раннем этапе по простому анализу крови.
Анастасия Иванова уточнила:
«Если мы будем знать, что у человека есть генетическая предрасположенность, то мы можем провести профилактические мероприятия. Это может быть медикаментозная терапия или аппаратная поддержка».
«Поломки в генах» для пациента, не имеющего отношения к медицине, ─ звучит тревожно. Очевидно, что это несёт какие-то риски для здоровья. Учёные популяризируют свои достижения, стараются пролить на проблему свет. Ведь генетические мутации провоцируют целый спектр заболеваний. Важно понимать их природу, чтобы правильно лечить уже сейчас или хотя бы двигаться в сторону создания лекарств и новых терапевтических технологий.
Генетическую природу злокачественных лимфом изучает доктор медицинских наук Елена Воропаева. При одной из самых агрессивных форм ─ лимфоме головного мозга ─ летальность составляет 100%. Учёные пока слабо понимают, как злокачественные клетки попадают в центральную нервную систему, ведь природа создала невероятно мощную защиту для спинного и головного мозга.
«Головной и спинной мозг отделены от кровотока гематоэнцефалическим барьером ─ особой клеточной мембраной, и каким-то образом в отдельных случаях лимфома может преодолевать этот барьер», ─ пояснил старший научный сотрудник НИИ терапии и профилактической медицины ─ филиала ИЦиГ СО РАН Елена Воропаева.
Первичные симптомы лимфомы головного мозга ─ головные боли и головокружение. Развивается болезнь в считанные месяцы. Когда опухоль поражает тот или иной отдел мозга, его функции прекращаются. Например, могут возникнуть проблемы с речью или резко упасть зрение. Учёные пытаются понять, чем на генетическом уровне отличаются клетки лимфомы головного мозга от других её типов.
В будущем эти фундаментальные знания станут основой для поиска эффективных лекарств. А может быть, обнаружение генетических поломок позволит на ранней стадии купировать болезнь.
Гены, безусловно, играют большую роль в состоянии нашего организма, и повлиять на это мы не можем. Однако болезни провоцируют и масса других факторов, которые мы можем контролировать. Из самого очевидного ─ это питание и образ жизни.
К примеру, есть исследования, говорящие о том, что развитию злокачественных лимфом способствует контакт с пестицидами. Насторожить человека должно заметное увеличение лимфатических узлов.
Чтобы снизить риск внезапной сердечной смерти, необходимо регулярно контролировать уровень холестерина, уменьшить потребление жирной и жареной пищи, ходить на прогулку, заниматься ходьбой, плаванием, избегать стрессов, следить за течением хронических болезней, особенно связанных с сердечно-сосудистой системой. А ещё ─ не заниматься самолечением и при любых опасениях идти к врачу.
